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关于ATTR-CM
ATTR-CM是一种罕见、可致命、未被充分认识和诊断的淀粉样变性疾病类型之一，影响心脏并与心衰竭有关。1,5,12-14
当您患有ATTR-CM，身体里会发生哪些变化？
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由肝脏产生的转甲状腺素蛋白是一种转运蛋白，在整个血液中转运甲状腺激素和维生素A（视黄醇）。5,8,15
当患有不论是由于衰老（野生型）还是遗传性遗传变异（遗传性）所引起的ATTR-CM时，蛋白质会变得不稳定并错误折叠。5,8,15
错误折叠的蛋白质会随着时间而结合并在体内堆积，包括心脏（导致心肌变厚和变硬，最终导致心衰竭）。5,8,15
ATTR-CM可分为两种类型5,8
野生型ATTR-CM （wtATTR, wild-type ATTR-CM）15,16 ：
- 与衰老有关联性
- 多发于60 岁以上的白人男性
- 可能是ATTR-CM的最常见类型
遗传性ATTR-CM （hATTR, hereditary ATTR-CM）8,15-18 ：
- 由单个基因变化（或“突变”）引起
- 血亲遗传
- 男女发病率相当，显现年龄较早，在50-60 岁就出现症状
- 可导致hATTR的已知突变有120 多种；在美国，最常见的突变是V122I
V122I影响范围几乎只限于非裔美国人15
在美国，V122I突变几乎只在非洲血统个体中发现。大于3-4%的非裔美国人被认为是该突变的携带者。然而，一些带有基因突变的人或许永远不会出现症状。
ATTR-CM可能是导致心衰竭的根本原因，5因此察觉身体发出的信号至关重要。
