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诊断ATTR-CM
ATTR-CM诊断的过程既复杂，又可能令人沮丧
基于患者、甚至医生对该病的认识仍普遍不足，1 ATTR-CM的诊断率明显偏低。
对于ATTR-CM的认识不足往往导致漏诊和误诊，并引发严重的健康影响1
- 由于ATTR-CM的症状与其他更常见的心衰竭病因相似，漏诊和延迟诊断不时出现
- 一些ATTR-CM患者报称，在得到正确诊断之前，他们或已求诊于5位医生23
如果您怀疑自己患有ATTR-CM，与医生洽谈并得到准确的诊断，至关重要1
观看Dempsey关于他早期ATTR-CM诊断的经过。
图中为模特儿，并非真实患者。
告知医生您的所有症状以及早诊断ATTR-CM并进行适合的治疗至关重要。
寻找可能侦测出ATTR-CM迹象的临床测试
初步测试
您的心脏科医生可能会先透过以下检查来评估您心脏的情况，以寻找ATTR-CM迹象。这些检测可能包括：
心电图（ECG, electrocardiogram）8,24
- 读取心脏的电流信号
- 可以侦测心律不齐（即心房颤动）等可能与ATTR-CM相关的其他迹象
超声心动图（ECHO, echocardiogram）8
- 使用声波生成心脏图像
- 生成的图像有助于确定血流的速度和方向
- 与ATTR-CM相关的发现包括但不限于射血分数保留型心力衰竭（HFpEF,heart failure with preserved ejection fraction），一种可透过测量每次心跳通过心脏的血量而发现的疾病
心脏磁共振成像（Cardiac MRI）8
- 使用无线电波、磁铁和计算机生成的心脏图像查找异常
虽然这些检测通常不用于确诊ATTR-CM，但可以帮助医生更了解您的心脏情况，并确定是否需要进行更多的诊断检测。
医疗保健提供者会根据其专业判断及考虑患者的个体特点而定制临床测试。
排除影响心脏的其他类型淀粉样变性
医生必须排除另一种形式的心脏淀粉样变性，即所谓的轻链型淀粉样变（AL, light-chain amyloidosis）。1
- 由于轻链型淀粉样变和ATTR-CM的治疗方式不同，治疗前需以此步骤厘清
- 使用血液和尿液检查即可排除患有轻链型淀粉样变的可能性
诊断检测
AL已经排除，医生即可使用下列检查来诊断ATTR-CM。
核素显像 — 一种无创成像检查8
- 将少量染料注射到您的体内
- 1-3小时后，使用特殊照相机拍摄体内的图像
- 这些图像可以帮助医生了解心脏中是否有转甲状腺素蛋白（TTR, transthyretin）淀粉样蛋白原纤维的存在
- 也称为PYP（pyrophosphate, 焦磷盐酸）扫描
心脏活检 — 从您的心肌组织中采集样本8
- 心脏医生在您清醒的情况下进行活检
- 如果在采集的组织样本中发现淀粉样蛋白原纤维，则将其送至实验室
- 实验室可以确定样本中是否含有TTR淀粉样蛋白链
- 医生也可能对身体其他部位做活检 — 但心脏活检最能准确检测ATTR-CM
如您被诊断为ATTR-CM，建议进行基因检测和咨询，以确定是属于野生型还是遗传型。1
基因检测1,25
- 将有助确认或排除遗传型ATTR-CM (hATTR, hereditary ATTR-CM)
- 由于hATTR的突变可遗传，需确定家庭成员是否有该风险
- 通常使用血液或唾液样本进行检测
检测前后的遗传咨询可帮助患者及其家人了解检测结果及进一步采取的步骤。26
有关ATTR-CM，患者本身的积极性至关重要。如果您的相关症状持续无法缓解，请尽快告知医生，以确认或排除该疾病。
